chori.bio_vida: Conceptos del Gen y el Genoma!!!! o

El ADN que forma el genoma de los organismos está organizado de acuerdo

a la complejidad de la estructura del propio organismo. Los virus, las

bacterias, las mitocondrias y los cloroplastos contienen una molécula de

ADN corta, a menudo circular, y relativamente exenta de proteínas. Las

células eucariotas contienen mayores cantidades de ADN, que se encuentra

organizado en nucleosomas y se presenta en forma de fibras de cromatina.

Este incremento en complejidad está relacionado con la mayor cantidad de

información genética presente, así como con la mayor complejidad asociada

a sus funciones genéticas. En eucariotas, los genes se organizan de maneras

diversas, desde copias únicas hasta familias de genes relacionados,

ordenados en tándem. El genoma eucariótico contiene grandes cantidades

de ADN no codificante, que en ocasiones interrumpe las partes codificantes

de los genes.

Los genes, en eucariotas, son unidades dispersas en la molécula de ADN

cuyos productos dirigen todas las actividades metabólicas de las células.

Estos genes están organizados en cromosomas, estructuras que sirven de

vehículo para la transmisión de la información genética. Mientras, los

cromosomas víricos o bacterianos, son menos complejos que los eucariotas;

habiendo menos información que en los múltiples cromosomas que forman el

genoma de los eucariotas.

Concepto de gen eucariótico.

La información genética almacenada en el ADN y transferida al ARN

durante el proceso de transcripción se presenta como un código de tres letras que dirigen la especificidad de los 20 aminoácidos y las señales de

iniciación y terminación de la síntesis proteica.

La síntesis se basa en ADN transcripción (de un gen activo) ARN, que luego

se traduce a proteína.

Al realizar la comparación entre las moléculas de ADN y ARNm de los genes
se ha encontrado que muchas secuencias llamadas intrones, no están
representadas en el ARNm maduro, la versión final del ARNm que se
traduce a proteínas. Las areas restantes de cada gen, que al final se
traducen en la secuencia de aa de la proteína que la codifica, se llama
exones. El gen completo se transcribe a un largo ARNm precursor que, con
otras moléculas forma parte del grupo de ARN nucleares heterogéneos(hnARN), las regiones exónicas del transcrito se unen entre sí antes de la
traducción.
El genoma de mamíferos (bovinos, ovinos, hombre) contiene 3 gigabases
(3.000Mb) de pares de nucleótidos, pudiéndose diferenciar 80.000 genes
en la especie humana y un genoma intragénico y uno extragénico. Asi como
en especies de procariotas, Micoplasmas, Hemophilus, presentan un 85-90%
de áreas funcionales, en la especie humana se encuentra un 10% de regiones
codificantes funcionales.
Tipos de secuencias
Dentro del genoma extragénico tenemos regiones conocidas como SINES,
LINE Y VNTR que corresponden a ADN moderadamente repetido.
El ADN altamente repetido constituye el 5% del genoma humano y el 10%
del genoma del ratón. El ADN moderadamente repetido consiste en
secuencias dispersas y repetidas en tandem. Las aisladas pueden ser cortas
y largas. Los elementos dispersos cortos, SINE (short interspersed
elements), tienen menos de 500 pares de bases de longitud y se encuentran
hasta 500.000 de ellos en el genoma.
Los SINE mejor caracterizados presentes en la especie humana son un
conjunto de secuencias muy relacionadas llamada familia Alu (endonucleasa
Alu).
Los elementos LINES, elementos dispersos largos, es otra categoría de
ADN moderadamente repetido. La familia L1 en humano tienen 6400 pares
de bases de longitud y se estima que hay unos 40000 en el genoma.
Los VNTR, o repeticiones en tandem de número variable puede tener entre
15 y 100 pares de bases. Las repeticiones del orden de 1000 a 5000 pares
de bases, varían en cada individuo. Se conoce como las huellas moleculares
de ADN. Estos VNTR pueden estar dentro de genes o entre ellos.

Familias multigénicas.
Distribución de genes relacionados. Las familias multigénicas son aquellas
donde las secuencias de los ADN de sus miembros comparten homología y
sus productos están funcionalmente relacionados. En algunos casos se
encuentran juntas en el cromosoma, en otras se encuentran dispersas en
varios cromosomas. Las familias de genes de las globinas, responsables de
codificar para diferentes péptidos que forman parte de las moléculas de
hemoglobina, son ejemplos que proporcionan muchas ideas sobre la
organización del genoma. Otros son los genes en tandem, como el de las
histonas y los ARN ribosómicos. Los miembros de genes de la familia alfa y
beta globina, ubicados en los cromosomas 11 y 16, codifican polipéptidos de
globina, que se combinan en una sola molécula tetramérica, que interacciona
con grupos hemo que puede unir oxígeno de manera reversible. Dentro de
cada grupo de genes, estos se activan e inactivan coordinadamente durante
los estadios de desarrollo embrionario (fetal, adulto).
La familia génica de la alfa y beta globina humanas contienen
respectivamente 5 y 6 genes. La familia alfa ubicada en el cromosoma 16
(HSAp16) con 30.000 pares de nucleótidos (30kb) contiene 5 genes; el gen
zeta que se expresa en el estadio embrionario, dos pseudoggenes nofuncionales, y dos copias del gen alfa que se expresan durante los estadios
fetal y adulto.
Los miembros de ambas familias muestran homología, codifican polipéptidos
de globinas que se combinan en una sola molécula tetramérica, que
interacciona con grupos hemo que pueden unir oxígeno de manera reversible.
Dentro de cada grupo de genes, los miembros se activan y se desactivan
coordinadamente, durante los estadios de desarrollo embrionario, fetal y
adulto La figura de los pseudogenes han sufrido deleciones y duplicaciones
significativas, por lo que no transcriben.
Alineación de genes correspondientes a las familias de las globinas. Familia

génica alfa, ubicada en cromosoma HSA16 y familia génica beta, ubicada en cromosoma HSA11.

LIGAMIENTO Y RECOMBINACION

Cuando dos o más genes se encuentran en un mismo cromosoma constituyen un grupo de ligamiento considerándose como genes ligados. Los genes que se encuentran en un mismo cromosoma tienden a segregarse juntos dependiendo de la distancia en que se encuentren. En términos generales,si se encuentran ubicados a distancias menores a 1cM(1.000.000pb), estos genes segregarìan siempre juntos, evidenciados por una progenie con características iguales a los progenitores (50% de cada clase fenotípica), conociéndose como ligamiento completo. A mayor distancia, existe una probabilidad de que ocurran entre-cruzamientos (simples, dobles) dependiendo de su distanciamiento, considerándose como ligamiento incompleto. Si nos enfrentamos con un par de genes ubicado en región proximal al centrómero, frente a otro proximal a la región telomérica, tendremos que su comportamiento de segregación se iguala a la segregación independiente.

Las regiones cromosómicas que se encuentran cercanas a los centrómeros o telómeros (ricas en secuencias repetidas) tienen menos probabilidad de realizar entrecruzamiento, no determinándose la presencia de quiasmas.

Ligamiento incompleto. El cruzamiento que debemos realizar para comprobar si determinados genes se encuentran o no ligados, es la realización de la llamada cruza de prueba (doble recesivo) a aquellos individuos dihíbridos (heterocigotas).

P: AB/AB x ab/ab

F1: AB/ab x ab/ab

F2: AB/ab ab/ab aB/ab Ab/ab

Formas parentales Formas recombinantes

Durante la meiosis, ocurre el entrecruzamiento, momento donde se generan las formas recombinantes. Los cromosomas homólogos se acercan y las cromátida hermanas intercambian segmentos.