Aunque la historia y evolución de la bioética está íntimamente ligada a la actividad médica, en la actualidad somos testigos de su aplicación en el ámbito de la investigación científica relacionada.
En este sentido, los conocimientos genómicos derivado de este Proyecto, se están traduciendo en mejores métodos diagnósticos que se basan en análisis directos del ADN, que se emplean para confirmar una sospecha clínica de una patología de naturaleza genética y también para el diagnóstico prenatal en el caso de embarazos en que se sospecha la existencia de riesgo reproductivo, es decir, gestación de un ser humano portador de alteraciones morfológicas o funcionales que incluso podrían poner en riesgo su propia existencia y/o la de su madre. También es factible aplicar estas técnicas, a niños y adultos asintomáticos para resolver si pudieran haber heredado de algún progenitor una mutación causal de una enfermedad genética que se desarrolle en el futuro. Otra de las posibilidades derivada de este conocimiento, es que se detecten mutaciones que favorezcan una predisposición genética a algunas patologías, como el cáncer de mama, enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, o la predisposición a la arterioesclerosis coronaria. Sin embargo, como plantea Penchaszadeh , aún cuando esta visión parece prometedora en la resolución de algunas enfermedades, no debemos perder la perspectiva que en este momento no se vislumbra con claridad que este conocimiento genómico se traduzca en medidas preventivas y terapéuticas efectivas y eficaces. Así planteado el tema se percibe entonces, una importante brecha entre la capacidad diagnóstica y predictiva por un lado y la falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro, del conocimiento genómico, identificados como conflictos éticos surgidos del Proyecto Genoma Humano.
En otras de las áreas donde se ha visto aplicado el conocimiento derivado del PGH, es en el asesoramiento genético a individuos y a parejas en riesgo de padecer o trasmitir una enfermedad genética a sus hijos. Este tema también a concitado el interés de los expertos en bioética y se han establecido principios éticos en su practica y que incluyen:
- el respeto a la dignidad e inteligencia básica de las personas y de sus decisiones médicas y reproductivas, específicamente respecto a proseguir o interrumpir el embarazo frente a un riesgo genético o si hay un problema genético en el diagnóstico prenatal
- entregar información objetiva al paciente sin incluir valores personales del profesional médico (asesoramiento no directivo)
- protección a la privacidad de la información genética sobretodo para proteger al portador, de la injerencia extraña como por ejemplo, empleadores, compañías de seguro u otras, que podrían usar esa información para "estigmatizar" o para justificar un cobro más alto de sus servicios.
- Contribuir a la desmistificación de los reales alcances del Proyecto y en general de la genética, diseñando acciones especificas en educación a la comunidad.
Los reales alcances del PGH, sin embargo, han generado ansiedad en el público y también en ciertos sectores de profesionales médicos, debido fundamentalmente a la falta de conocimientos de algunos médicos y la mistificación de la genética generada por los medios de difusión. Esta desorientación de los médicos, se traduce en algunos casos en la indicación de pruebas genéticas cuyo valor y/o perjuicios para los pacientes o sus familias, desconocen. Esto ha determinado la creación de Comités de Pruebas Genéticas en varios países, cuyo objetivo es efectuar una muy estricta supervisión sobre la introducción de análisis de tests de este tipo en el mercado. En adición a este problema, no debemos desconocer que también existe un sector que ejerce una presión muy fuerte en la controversia sobre el tema para introducir nuevas pruebas o tests, estos sectores responden a los intereses de la industria farmacéutica, algunas de las cuales son también "dueñas" de la información genómica del PGH, información que han "adquirido" al contribuir a financiar las investigaciones de los grupos de investigadores en muchos países de Europa y Norteamérica, a poco de iniciarse las actividades del Proyecto
Otro problema ético de primera importancia que se ha generado a partir del PGH, es el patentamiento de genes y secuencias génicas por parte de compañías biotecnológicas, universidades y gobiernos. Este es un tema que debe recibir una crítica ética particular, ya que transforma un conocimiento "natural" en una posible reserva de mercados para posteriormente explotarlos comercialmente. Estas prácticas, han afectado la competitividad de la investigación y la libertad de acceso al conocimiento y sin duda a los posibles beneficios médicos de la genética humana, sin marginar el hecho que muchos de los recursos invertidos provinieron de fondos estatales, es decir, del dinero de los contribuyentes
Como toda actividad humana, la investigación del genoma humano y sus aplicaciones médicas, que ya aparecen tan vastas, ocurre en contextos sociales e históricos determinados. Si examinamos el contexto mundial de hoy, no cabe duda que su principal característica es la desigualdad social y económica, las enormes distancias que existen entre países ricos y pobres y dentro de las propias naciones, entre minorías ricas y mayorías pobres, situación que se presenta tanto en países desarrollados como en los llamados "en vías de desarrollo". Esto va a producir una inequidad en el acceso a los benéficos del saber médico, derivado del PGH.
Un planteamiento que talvez provoque discusión, es que las consecuencias o productos del PGH, están generando tensiones éticas que corresponden a la aplicación de una tecnología que como hemos visto, hasta ahora sólo ofrece ayuda en materia diagnóstica y de predicciones poco definidas y con resultados poco claros en el tratamiento de muchas patologías (terapias). Afortunadamente esta situación está cambiando lentamente y cada día surgen nuevas acciones terapéuticas en un contexto de patologías en todo caso, hasta ahora limitado.
En un artículo ya citado, Penchaszadeh termina planteando necesidad absoluta de desmistificar a la genética en la "mente del publico y de los profesionales de la salud para asegurar que la tecnología genética se aplique efectivamente para el bienestar y la salud de la gente y no para beneficio de grandes corporaciones." La pregunta es quién debe tomar esta responsabilidad. Personalmente creo, que la primera línea debería estar formada por los investigadores en genética humana y luego el resto de la comunidad científica, en la medida que demuestren experiencia en algunos aspectos de este tema. Una gran acción de este sector, podría ser contribuir en la formación o el perfeccionamiento de profesores de ciencias o en la enseñanza directa a estudiantes de educación media, a través de charlas o de visitas guiadas a los laboratorios de investigación como una forma de motivarlos a discutir e investigar sobre el tema. Por otra parte, debería ser un aporte importante para motivar la discusión ilustrada del tema en nuestra sociedad, el incorporar los temas del ámbito de la bioética en los programas de la enseñanza básica y media del país.
